¿Qué es el síndrome de Axenfeld Rieger?
Con el término de Síndrome de Axenfeld Rieger (SAR) se agrupan 4 patologías (anomalía y síndrome de Axenfeld y anomalía y síndrome de Rieger) que se les consideraba entidades independientes y que finalmente se ha visto que son manifestaciones de una misma patología.
Se caracteriza por presentar distintas alteraciones oculares como hipoplasia del iris, embriotoxon, corectopia, policoria, sinequias iridocorneales que pueden producir intolerancia a la luz (fotofobia). Cerca del 50% de los pacientes desarrollan glaucoma, lo que les puede causar ceguera en pocos años si no se les trata.
Estas manifestaciones oculares pueden ir acompañadas de otras afectaciones como problemas cardiacos, hipoacusia, dimorfismo facial (frente prominente hipertelorismo), dental (hipodontia, oligodontia) y piel umbilical redundante entre otros.
Su prevalencia es de un afectado cada 50.000 nacidos vivos
¿Cuál es la causa de esta enfermedad?
El síndrome es debido a una mutación genética en el ADN. Esta mutación produce que en el tercer trimestre de gestación las células que componen la cresta neural, encargada de la creación de los distintos órganos del cuerpo, no desarrollen adecuadamente esa parte del segmento anterior del ojo así como otros posibles órganos.
Es como si a la hora de construir un edificio, los planos de la obra estuvieran mal diseñados y cuando se empieza a levantar el edificio se produjeran defectos en la construcción que luego en el tiempo comenzarán a producir problemas.
La penetrancia y sintomatología de esta enfermedad es distinta en cada afectado. Hasta la fecha se han descubierto tres tipos de síndrome de Axenfeld Rieger y cada uno tiene una causa genética diferente. El síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 1 es causado por mutaciones en el gen PITX2. El gen que causa el síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 2 no se conoce, pero se encuentra en el cromosoma 13. El síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 3 es causado por mutaciones en el gen FOXC1.
La herencia de los tres tipos es autosómica dominante. Es decir, hay un 50% de probabilidades que una persona afectada por este síndrome pueda traspasarla a su descendencia.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad?
El síndrome de Axenfeld-Rieger es diagnosticado en la mayoría de los casos por un oftalmólogo. En algunos casos, un examen clínico también puede ayudar a diagnosticar el síndrome. Se deben realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
Como el síndrome de Axenfeld-Rieger puede ser leve o grave en su presentación, las pruebas genéticas pueden ayudar a los pacientes a identificar otros problemas de salud que pueden ser causados por su mutación genética.
¿Cuál es el tratamiento para esta enfermedad?
Los chequeos regulares con un oftalmólogo ayudarán a identificar cualquier afección ocular existente o en desarrollo. El glaucoma es una afección grave que puede llegar a producir ceguera por lo que es importante la detección temprana por parte de un oftalmólogo.
Si se desarrolla glaucoma, es posible que se requieran medicamentos o cirugía para ayudar a reducir la presión intraocular en el ojo.
Los pacientes con una mutación en el gen PITX2 pueden requerir implantes dentales para reemplazar cualquier diente que no se haya desarrollado normalmente. Los niños deben controlar su crecimiento de cerca, ya que los problemas con la glándula pituitaria pueden provocar un crecimiento lento. Se pueden recetar medicamentos para apoyar el crecimiento del cuerpo si es necesario.
Los pacientes con una mutación en el gen FOXC1 deben ser evaluados para detectar defectos cardíacos o auditivos. Si hay síntomas neurológicos, se debe considerar una resonancia magnética del cerebro.
El tratamiento, pronóstico y evolución depende de los síntomas que se vayan produciendo en cada persona afectada.